Projekty s GHC GENETICS
Vážení klienti,
nabízíme Vám možnost zapojit Vaše děti do projektů ZP METAL-ALIANCE a GHC GENETICS, které jsou zaměřeny na děti do 6 měsíců věku a na dívky od 12 do 20 let.
Projekt včasné diagnostiky dědičné cukrové intolerance
Dědičná fruktózová intolerance (hereditární fruktózová intolerance, HFI) je autozomálně recesivní onemocnění (dítě zdědí vlohu pro toto onemocnění od obou rodičů), které se projevuje neschopností metabolizovat fruktózu a podobné cukry (sacharózu, sorbitol). Fruktóza je jednoduchý sacharid obsažený hlavně v ovoci (ovocných sirupech, kompotech, marmeládách) a medu, ale i v kysaném zelí, brukvovité a cibulové zelenině. Onemocnění je způsobeno vrozeným nedostatkem enzymu - aldolázy B (fruktózo-1-fosfát-aldolázy). Postižené osoby trpí silnými bolestmi břicha, zvracením a hypoglykémií po přijetí potravy s obsahem fruktózy, sacharózy nebo sorbitolu. Dlouhotrvající příjem fruktózy může nakonec vést k vážnému poškození jater a ledvin, až k smrti (zejména u malých dětí). Nejohroženější skupinou jsou právě kojenci, neboť si ještě nevytvořili odpor k ovoci. Postižené starší děti a dospělí někdy unikají diagnóze, protože se instinktivně vyhýbají potravě s fruktózou.
Program je určen pro děti od narození do cca 6 měsíců věku před zavedením příkrmu, pojištěnce ZP M-A.
Zařazení dětí do projektu bude provedeno postupně - registrace je možná on-line nebo osobně na recepci společnosti GHC GENETICS.
Anamnestická data z osobní a rodinné anamnézy budou získána vyplněním anamnestického dotazníku rodiči dítěte nebo ošetřujícím lékařem dítěte (praktický lékař pro děti a dorost) nebo přímo lékařem GHC GENETICS v rámci vstupní lékařské konzultace.
Materiál k izolaci DNA bude získán bezbolestným stěrem sliznice dutiny ústní dítěte, který bude proveden rodiči dítěte nebo ošetřujícím lékařem dítěte (praktický lékař pro děti a dorost) po předchozím poučení a dle podrobného návodu. Po odběru bude vzorek spolu s vyplněným anamnestickým dotazníkem a podepsaným informovaným souhlasem s vyšetřením a uchováním DNA (viz bod 6) odeslán v odpovědní obálce na pracoviště GHC GENETICS. V případě vstupní konzultace v GHC GENETICS bude materiál odebrán přímo lékařem GHC GENETICS.
Po ukončení molekulárně genetické analýzy bude vypracována závěrečná zpráva (maximálně do jednoho měsíce od přijetí vzorku).
Projekt prevence trombotických/tromboembolických příhod u mladých dívek po kontraceptivech
Včasné vytipování dívek ve zvýšeném genetickém riziku rozvoje TEN umožní zavedením pravidelné hematologické dispenzarizace, výběrem vhodné formy antikoncepce, zavedením preventivních opatření v rizikových situacích a dodržováním obecných doporučení prevence snížit výskyt nebo zcela zamezit rozvoji těchto závažných, život ohrožujících komplikací, jako je trombóza a TEN u dívek užívajících kontraceptiva. Následným molekulárně genetickým vyšetřením rodičů dívky a dalších pokrevních příbuzných v riziku, bude zajištěna další prevence TEN v rodině. Tím lze také očekávat finanční benefit včasné diagnostiky a léčby oproti pozdní diagnostice a léčbě TEN u rizikových dívek a jejich rodin.
Projekt je určen pro dívky ve věku 12 až 20 let, před zahájením užívání hormonální antikoncepce nebo již užívající hormonální antikoncepci.
Zařazení dívek do projektu bude provedeno postupně - registrace je možná on-line nebo osobně na recepci pracoviště GHC GENETICS.
Anamnestická data z osobní a rodinné anamnézy budou získána vyplněním anamnestického dotazníku dívkou (u nezletilých dívek pak jejími rodiči) nebo ošetřujícím lékařem dívky (praktický lékař pro děti a dorost, gynekolog) nebo přímo lékařem GHC GENETICS v rámci vstupní lékařské konzultace.
Materiál k izolaci DNA bude získán bezbolestným stěrem sliznice dutiny ústní dívky, který bude proveden samotnou dívkou, u nezletilých dívek pak jejími rodiči nebo ošetřujícím lékařem, a to vždy po předchozím poučení a dle podrobného návodu. Materiál k izolaci DNA bude možno získat také odběrem nesrážlivé žilní krve, který bude proveden ošetřujícím lékařem dívky (praktický lékař pro děti a dorost, gynekolog). Po odběru bude vzorek spolu s vyplněným anamnestickým dotazníkem a podepsaným informovaným souhlasem s vyšetřením a uchováním DNA (viz bod 6) odeslán v odpovědní obálce na pracoviště GHC GENETICS. V případě vstupní konzultace v GHC GENETICS bude materiál k izolaci DNA odebrán přímo lékařem GHC GENETICS, dle preferencí testované dívky nebo rodičů nezletilé dívky buď stěrem sliznice dutiny ústní nebo odběrem krve. Po ukončení molekulárně genetické analýzy bude vypracována závěrečná genetická zpráva (maximálně do jednoho měsíce od přijetí vzorku).
Máte zájem o zapojení Vašeho dítěte do některého z těchto projektů?
Přihlaste jej zdarma do těchto unikátních projektů na www.ghcgenetics.cz nebo na telefonním čísle 234 280 280.